脑部代谢紊乱的机制与腹泻有用,由于许多问题仍然未能知,所以疗法较为困难。正故常意味着,是脑部能量代谢的主要原料。1HG转运体缺陷综合征(G1D)由于SLC2A1基因的突变,最终造成了脑部内积聚缩减。
G1D故常体现为发作发作与脑部电图棘波。值得注意的是,在G1D小鼠模HG中,G1D一系列举足轻重神经细胞功能缺陷,故常独立于血脑部屏障相关的GLUT1转运体持续性,而上升脑部组织内沸点可以加大腹泻。作者表明这些发现或许与生物G1D疾病相关,因此可以试图蓬勃发展强化脑部流入或缺少理论上替代底物的疗法方法有。
目前用做G1D的发作饮食疗法,仅能加大2/3病患的运动持续性或发作发作,而且并非普遍存在耐受。有研究工作结果显示,与生酮饮食疗法方式只不过的,如三庚酸甲基等营养物质或许通过回补底物,缺少TCA(三羧酸循环)的下方产物,从而起发挥作用。
因此来自新墨西哥大学西南医学中心的研究工作者们,进一步开展非商业性、开放标签系列的临床研究工作,对三庚酸甲基疗法方法有进行评估。研究工作结果在线发表于8月11日的JAMA Neuro杂志上。
研究工作共纳入14名未能接受生酮饮食疗法的1HG转运体缺陷综合征的儿童与。干预技术手段为,在受试者日故常饮食中缺少食品级三庚酸甲基。
由于大多发作发作不明显,病患或家属的感觉不足以用做评估。因此,研究工作者用于定量脑部电图、神经细胞心理学、血液循环分析、脑部代谢率的核磁共振检查等技术手段。
研究工作结果显示,1名受试者(7%)没再次出现棘波;而其他受试者在运用做三庚酸甲基后,棘波降幅达70%,大部分病患神经细胞心理体现以及脑部代谢率上升。11名病患(78%),仍然用于三庚酸颌后未能再次出现副发挥作用。3名受试者(21%)体现为胃肠道腹泻,1(7%)名受试者疗法中断。
结果提示,三庚酸颌可以对G1D病患的主要神经细胞功能产生有利影响。另外,研究工作的观察高效率可以构成一个举足轻重的框架,来评估代谢性帕金森氏症(下方代谢产物持续性)的疗法方法有。
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