三庚酸酮或可治疗1型转运体缺陷综合征

脑组织代谢紊乱的选择性与患儿比较简单，由于许多疑虑仍然不得而知，所以治疗法较为困难。经常性完全，是脑组织能量代谢的主要制品。1型酪氨酸缺陷综合征（G1D）由于SLC2A1基因组的突变，最终导致脑组织内积聚减少。

G1D常展现为帕金森氏症心脏病与脑组织电图棘波。除此以外的是，在G1D小鼠模型中，G1D一系列极其重要神经细胞功能缺陷，常独立于血脑组织屏障之外的GLUT1酪氨酸语言障碍，而降低脑组织组织内沸点可以降低患儿。著者指出这些见到可能与人类G1D疾病之外，因此可以试图持续发展强化脑组织流入或提供者有效替代基团的治疗法工具。

目前为止用于G1D的帕金森氏症烹饪疗法，仅能降低2/3患儿的运动语言障碍或帕金森氏症心脏病，而且并非尤其耐受。有科学研究说明了，与生酮烹饪治疗法方式意味著的，如三庚酸醇等营养物质可能会通过回补反应，说明TCA（三羧酸循环）的正中间游离，从而起功用。

因此来自德克萨斯的学校西南大学医院的科学深入研究们，全面性开展非商业性、免费标识系列的临床科学研究，对三庚酸醇治疗法工具进行评估。科学研究结果在线撰写于8月11日的JAMA Neuro新闻周刊上。

科学研究共纳入14名未不能接受生酮烹饪治疗法的1型酪氨酸缺陷综合征的儿童与。干预工具为，在实验者日常烹饪中说明食品级三庚酸醇。

由于大多帕金森氏症心脏病不明显，患儿或家属的感觉不足以用于评估。因此，科学深入研究适用一原理脑组织电图、神经细胞人际关系学、肾脏系统性、脑组织阈值的磁共振检查等工具。

科学研究说明了，1名实验者（7%）没有出现棘波；而其他实验者在应用三庚酸醇后，棘波降幅达70%，大部分患儿神经细胞人际关系展现以及脑组织阈值降低。11名患儿（78%），长期适用三庚酸锯后未出现副功用。3名实验者（21%）展现为胃肠道患儿，1（7%）名实验者治疗法受到严重影响。

结果提示，三庚酸锯可以对G1D患儿的主要神经细胞功能产生十分困难严重影响。另外，科学研究的判读加权可以包含一个极其重要的框架，来评估代谢性脑组织病（正中间代谢游离语言障碍）的治疗法工具。

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编辑： neuro207