类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床结构上

类萨默斯小儿（Huntington disease like，HDL）小儿症筛选检验中所的一些不同之处性临床平庸主要有以下几种：

地区不同之处

萨默斯小儿（Huntington disease，HD）和一般来说类萨默斯小儿（Huntington disease like，HDL）小儿症地区分布很广，但某些 HDL 小儿症有地区分布不同之处。比如 HDL2 栖息于博茨瓦纳黑人（博茨瓦纳黑人 HD 样平庸中所有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-阿根廷印度人的巴西人中所及日本人中所也有报道。日本群体才可选择 DRPLA，后者患小儿率在日本群体中所与 HD 近似于，而在西欧和北欧群体（英国坎伯兰群体和法国人为主）中所，才可选择大脑系统铁蛋白小儿。

运动症候群状显现的部位

大外 HDL 小儿症以外有全身的运动心理障碍，都有躯干、颈部、手部等。但有轻微头躯干反常活动栖息于大脑棘刺淋巴细胞激增症候群，都有现代舞-棘刺淋巴细胞激增症候群和 McLeod 小儿症。如为更短暂性的眼睑亲和力心理障碍或运动机制减退-强直小儿症伴无关的躯干-颊部-舌部累及则才可选择泛酸激酶无关的大脑渐变爱滋小儿（PKAN）。Wilson 小儿（WD）也可平庸为严重的头躯干眼睑亲和力心理障碍伴莫顿样症候群状。

共济失调

虽然 HD 小儿程中所可能会显现脊髓萎缩，也有以共济失调为梅西症候群状的 HD，青年人型号 HD 也有共济失调为主要平庸的，但总的来说，共济失调在 HD 中所少只见。如有轻微的共济失调，应选择 HDL 小儿症。巴尔干人中所才可选择 SCA17，日本人中所才可选择 DRPLA。

脸部活动反常

在筛选检验中所比较有意义。HD 小儿人更早期即有扫视启动反常，后显现扫视减慢和扫视以内减小。在严重的 HDL 小儿症、现代舞-棘刺淋巴细胞激增症候群、PKAN 和 WD 中所也有类似改渐变。在大脑棘刺淋巴细胞激增症候群中所，能发现图片化扫视（fractionated saccades）和方波急跳起（square-we jerks）。小儿程更早期「脊髓性」脸部活动反常如扫视辨距不良、方波急跳起、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大一般来说脊髓脊髓性渐变爱滋小儿的不同之处，能与 HD 筛选。

脑瘤

HD 中所，脑瘤仅显现在青年人型号 HD 中所，10 岁以前所非典型号的小儿人中所 30%~50% 以外有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL 小儿症中所较多，如 SCA17 小儿人中所 22% 显现脑瘤，现代舞棘刺淋巴细胞激增症候群中所 60%，McLeod 小儿症中所 40%，HDL1 小儿症中所大外小儿人以外有脑瘤。DRPLA 中所 20 岁前所非典型号小儿人中所几乎以外显现，在 40 岁之后非典型号的小儿人中所，脑瘤很少显现。

方面更快

HDL1 方面更快较快速，小儿症后一般只剩 1~10 年。HDL2 非典型号后生存年限 10~20 年，DRPLA 非典型号后的生存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 小儿症非典型号更早的方面较快速。青年人型号 HD 方面较快速，但良性遗传性现代舞小儿（BHC）虽也在幼儿或个体差异非典型号，但方面比较缓慢。

主要用途检验

在基因检测前所才可要做基本的主要用途检验，常规血液学检验能筛选急性或亚急爱滋小儿因引起的现代舞症候群状。一些常规检验对 HDL 小儿症检验也有帮助，如现代舞-棘刺淋巴细胞激增症候群和 McLeod 小儿症会有眼睑酸激酶和肝酶上升，大脑铁蛋白小儿的小儿人外显现人体内铁蛋白降低，WD 小儿人 24 全程尿铜浓度上升等。

大脑棘刺淋巴细胞小儿症（现代舞-棘刺淋巴细胞激增症候群、McLeod 小儿症、HDL2、PKAN）外周血棘刺淋巴细胞比例增高。

HD 小儿人头颅 MRI 纹状体萎缩，常常是尾状核，小脑和脊髓萎缩在疾小儿晚期显现。一些成年非典型号的进行性 HDL 小儿症在 MRI 上与 HD 近似于，如 HDL2、大脑棘刺淋巴细胞激增症候群和 McLeod 小儿症。脊髓萎缩在筛选 HD 和 SCAs 中所比较重要。DRPLA 小儿人中所，脊髓心肌萎缩、T2 相上右脑小脑下灰质高波形。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述筛选检验的各项临床不同之处回顾只见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪